La hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Ocurre por un error en un gen localizado en el cromosoma X (por ello es más frecuente en varones, ya que solo cuentan con una copia de este cromosoma), el cual codifica para el factor de coagulación, traduciéndose en una falta del mismo, disminuyendo la capacidad de formar coágulos sanguíneos mostrando incapacidad para detener el sangrado.
Recientemente la prestigiosa revista New England Journal of Medicine publicó los resultados de un estudio Fase III, en el que se probó la terapia génica denominada “Valoctogene roxaparvovec”, a base de un vector en un tipo de adenovirus que contiene la fracción de ADN del gen del factor VIII. Esta terapia ya ha sido probada en estudios Fase I y II, mostrando prometedores resultados. Ahora en la Fase III, 134 pacientes recibieron el medicamento mediante una infusión (única dosis). Los resultados arrojaron un aumento significativo de la producción del factor VIII endógeno, así como una reducción del sangrado 52 semanas después de recibir el tratamiento.
A la fecha, el tratamiento para la hemofilia consiste en suministrar el factor de coagulación recombinante (sintetizado en laboratorio) de manera periódica, así como el uso de otros químicos estimuladores de la liberación del factor, o que evitan que se deshagan los coágulos. La terapia génica podría representar una alternativa eficaz de tratamiento a muy largo plazo, evitando así la necesidad de tratamientos de sustitución exógena. Habrá que esperar para conocer las limitaciones de este fármaco en cuanto al tiempo de actividad en el organismo.
Cortesía: tomado de Ozelo 2022
Redacción a cargo de Carmen de la Rocha, PhD
Doctora en Biotecnología, máster en Ingeniería Bioquímica. Más de once años de experiencia en investigación clínica y ciencia básica con 8 publicaciones en revistas internacionales indexadas. Miembro del Sistema Nacional de Investigadores nivel I.
Referencias:
- CDC. Hemofilia. HHSGov – Dep Salud y Serv Humanos GobiernoUSAGov 2020.
- Ozelo M, Mahlangu J, Pasi J, Giermasz A, Leavitt A, Laffan M, et al. Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Hemophilia A. N Engl J Med 2022;386:1013–25. https://doi.org/DOI: 10.1056/NEJMoa2113708.