Clinical Research Insider

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Bioinformática en la salud

Por: Jocelyn Robles

En los últimos años, los términos “medicina”, “ciencia” y “tecnología” se han vinculado constantemente; incluso, cada vez más oímos hablar de campos tales como “biotecnología”, “biomedicina” y “bioinformática”. Pero, ¿qué significa esto para nosotros y para nuestra salud en general?

Estos grupos nuevos, diversos y multidisciplinarios, han aportado soluciones y desarrollado técnicas para diagnóstico y tratamientos que no estaban disponibles antes, o mejoraron los que ya estaban en uso.
La bioinformática es un área que combina la información biológica y de salud y la analiza, con la finalidad de que pueda usarse en el campo médico (Majhi et al., 2019).

Un muy buen ejemplo de esto es el Proyecto del Genoma Humano (Venter et al., 2001). Aunque no descifró un genoma humano completo, sí marcó el principio de la genómica humana y ofreció muchas nuevas posibilidades utilizando la bioinformática (Ahn, 2011). Gracias a este proyecto fue posible tener un “genoma de referencia”, por lo cual podemos comparar el genoma de un paciente con esta referencia y, mediante el uso de múltiples herramientas, esto es de gran ayuda en el diagnóstico de numerosas enfermedades genéticas (Gonzaga-Jáuregui et al., 2012). La tecnología de secuenciación ha mejorado mucho en los últimos años, aunque está muy lejos de ser perfecta.

Al mismo tiempo que esto ha presentado nuevos retos y dilemas éticos, también significa un sinfín de posibilidades de diagnóstico y prevención de enfermedades. Uno de los mayores retos de usar la secuenciación para diagnóstico es la cantidad de almacenamiento requerido para esta información. De ahí que uno de los pasos clave sea determinar qué discrepancias entre el genoma de referencia y el genoma del paciente son significativas.

Pero la habilidad de secuenciar el ADN de un paciente no basta para formular un diagnóstico o predecir una enfermedad futura. Toda la información obtenida de secuenciar un genoma (o parte del genoma) necesita analizarse. Esto va desde alinear el genoma del paciente con el genoma de referencia, a encontrar los segmentos que pudieran estar relacionados con una enfermedad. Una vez que todo el genoma se haya reducido a unas pocas secuencias, el genetista o el médico que atienda el caso podrá diagnosticar con base en esta información (Gonzaga-Jauregui et al., 2012). Todo esto ha sido posible gracias a la colaboración entre bioinformáticos, genetistas, biotecnólogos, doctores y profesionales provenientes de muchos
otros campos.

El sistema de salud pública del Reino Unido (NHS) ha incorporado recientemente el trabajo de informáticos clínicos para mejorar sus métodos de diagnóstico. Estos bioinformáticos clínicos trabajan de la mano con genetistas y clínicos (Gallagher, 2018). En 2014, se realizó en el NHS un estudio exitoso para determinar la causa genética de las cataratas congénitas, usando la secuenciación del ADN. Saber esto permite un tratamiento más preciso y brinda ayuda a los diagnósticos futuros de esta enfermedad (Gillespie et al., 2014). Otro caso en el que la bioinformática ha probado ser de gran ayuda fue en la búsqueda de un tratamiento para la tuberculosis. Uno de los principales problemas para atender esta enfermedad yace en el hecho de que la bacteria que la causa (Mycobaterium tuberculosis) ofrece una gran resistencia a los agentes antibacterianos. La ciencia y la tecnología han permitido identificar los fragmentos en el ADN que hacen que las bacterias sean resistentes, lo cual ayuda al médico a escoger el mejor medicamento para su tratamiento (Bah et al., 2018). Este descubrimiento todavía debe recorrer un largo camino para aplicarse a un mejor tratamiento o a la prevención de la tuberculosis, pero sin duda es un estupendo inicio.

Es importante mencionar que muchas de las nuevas tecnologías distan de ser perfectas; incluso, ni siquiera podríamos decir que hayan sido entendidas por completo. Pero están allanando el camino para plantearse metas que apenas unos pocos años antes eran inconcebibles. Al conjuntar diferentes campos y áreas, hemos empezado no solamente a ser capaces de tratar, sino también de prevenir. Si miramos hacia adelante, no nos será difícil imaginar estas tecnologías entrando plenamente en acción.

Referencias:

Majhi, V., Paul, S., & Jain, R. (2019). Bioinformatics for Healthcare Applications. 204–207. https://doi.org/10.1109/AICAI.2019.8701277

Venter, J. C., Adams, M. D., Myers, E. W., Li, P. W., Mural, R. J., Sutton, G. G., Smith, H. O., Yandell, M., Evans, C. A., Holt, R. A., Gocayne, J. D., Amanatides, P., Ballew, R. M., Huson, D. H., Wortman, J. R., Zhang, Q., Kodira, C. D., Zheng, X. H., Chen, L., … Zhu, X. (2001). The Sequence of the Human Genome. Science, 291(5507), 1304. https://doi.org/10.1126/science.1058040


Ahn, S. (2011). Introduction to bioinformatics: sequencing technology. Asia Pacific Allergy, 1(2), 93–97. https://doi.org/10.5415/apallergy.2011.1.2.93

Gonzaga-Jauregui, C., Lupski, J. R., & Gibbs, R. A. (2012). Human Genome Sequencing in Health and Disease. Annual Review of Medicine, 63, 35–61. https://doi.org/10.1146/annurev-med-051010-162644

Gallagher, E. (2018, November 23). Day in the life: clinical bioinformatician – Genomics Education Programme. NHS. https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/day-in-the-life-clinical-bioinformatician/

Gillespie, R. L., O’Sullivan, J., Ashworth, J., Bhaskar, S., Williams, S., Biswas, S., Kehdi, E., Ramsden, S. C., Clayton-Smith, J., Black, G. C., & Lloyd, I. C. (2014). Personalized Diagnosis and Management of Congenital Cataract by Next-Generation Sequencing. Ophthalmology, 121(11), 2124-2137.e2. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2014.06.006


Bah, S. Y., Morang’a, C. M., Kengne-Ouafo, J. A., Amenga–Etego, L., & Awandare, G. A. (2018). Highlights on the Application of Genomics and Bioinformatics in the Fight Against Infectious Diseases: Challenges and Opportunities in Africa. Frontiers in Genetics, 09. https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00575

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