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Logran diagnosticar el autismo a través de un solo cabello 

El trastorno del espectro autista (TEA) es caracterizado por alteraciones en la comunicación e interacciones sociales, patrones de comportamiento restringidos, hipersensibilidad e hiposensibilidad. Está asociado a un deterioro significativo en las áreas sociales, ocupacionales y otras áreas importantes del funcionamiento adaptativo. Comúnmente es diagnosticado desde los 14 meses hasta los tres años de edad, no obstante, puede estar presente desde el nacimiento. Su valoración se efectúa por medio del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), el cual cuenta con escalas y listas de verificación clínicamente validadas. A pesar de que los factores genéticos suelen ser la principal razón de la aparición de TEA en la mayoría de los casos, en los últimos años se han estudiado de manera alterna diversos factores de riesgo ambientales prenatales (infecciones virales, alteraciones en el sistema inmunitario, deficiencia de zinc) y posnatales (exposiciones a fármacos, ciertos alimentos o metales pesados), los cuales también han resultado interrelacionados significativamente al desarrollo de autismo. 

En un estudio prospectivo nacional japonés denominado JECS, enfocado a la investigación de factores ambientales que podrían afectar la salud y el desarrollo de los niños, donde se monitorearon 82,413 participantes desde su concepción hasta los tres años de edad, de los cuales 220 (y 110 casos con TEA) fueron seleccionados; de manera paralela se llevaron a cabo estudios en participantes suecos (estudio nacional transversal con gemelos, n = 138 y 42 casos con TEA) y estadounidenses (estudio transversal de un solo centro clínico con población neurotípica, n = 128 y 23 casos con TEA). Las muestras de cabello colectadas fueron analizadas mediante espectrometría de masas del metabolismo elemental para identificar biomarcadores de TEA y posteriormente se entrenó un algoritmo de aprendizaje automático con el 80% de los datos generados y se probó en un conjunto de exclusión del 20% de datos restantes seleccionados al azar, para comparar el resultado diagnóstico del algoritmo con respecto a la referencia del estándar de oro actual del diagnóstico clínico formal de TEA según el DSM-5. 

Para caracterizar el rendimiento del modelo, construyeron curvas de características operativas del receptor (ROC). De acuerdo al criterio óptimo, el modelo arrojó una sensibilidad del 96% (IC 95%: 82-100%), especificidad del 75% (IC 95%: 64-85%), especificidad del 81% (IC 95%: 72-89%) y precisión general (Índice de Youden) de 0.71. En cuanto al rendimiento del modelo estratificado por sexo y categorías de edad, no hubo una significancia estadística respecto del rendimiento general del dispositivo. Los hallazgos de Austin y colaboradores enfatizan que la dinámica del metabolismo elemental está sistémicamente desregulada en pacientes con TEA y que las firmas de biomarcadores generadas permiten identificar la aparición de TEA con tan solo un mes de edad. A más de un año después del lanzamiento de StrandDx-ASD (como ha sido nombrado el modelo), cuenta con aprobación de FDA y su patrocinador Linus Biotechnology ha recibido 16 millones de dólares para el financiamiento de la generación de más datos clínicos que le permitan demostrar su precisión diagnóstica. 

Abreviaturas:

DSM-5: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition.

JECS: The Japan Environment and Children’s Study. 

ROC: Receiver Operating Characteristic. 

IC: Intervalo de Confianza.

Fuentes: 

Murray, M. J., Mayes, S. D., & Smith, L. A. (2011). Brief report: excellent agreement between two brief autism scales (Checklist for Autism Spectrum Disorder and Social Responsiveness Scale) completed independently by parents and the Autism Diagnostic Interview-Revised. Journal of autism and developmental disorders, 41(11), 1586-1590.

Grabrucker, A. M. (2013). Environmental factors in autism. Frontiers in psychiatry, 3, 118.

Austin, C., Curtin, P., Arora, M., Reichenberg, A., Curtin, A., Iwai-Shimada, M., … & Nakayama, S. F. (2022). Elemental dynamics in hair accurately predict future autism spectrum disorder diagnosis: an international multi-center study. Journal of clinical medicine, 11(23), 7154.

Cortesía: https://www.fiercebiotech.com/medtech/linusbio-collects-16m-plan-help-diagnose-autism-using-single-strand-hair 

Dra. Wendy López Romero

Analista de Investigación y Desarrollo en Drox Health Science. Doctora en Innovación en Biotecnología Médica y Farmacéutica. Máster en Biología Molecular. 

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